Cos

  • Nu sunt produse in cos
Testarea genetica in sprijinul ingrijirii sanatatii

Testarea genetica in sprijinul ingrijirii sanatatii

Viitorul medicinei consta in personalizare si informatii unice, oferite de ADN-ul fiecaruia.

Este indiscutabil faptul ca aproximativ 30.000 de gene umane ne influenteaza sanatatea. In prezent, cei mai mari jucatori din piata testarilor genetice, intre care si Novogenia, partenerul MyBodyGuide (www.novogenia.com), ofera deja 800 testari genetice medicale diferite numai in Germania. La nivel mondial exista peste 2.000 [1] de asemena teste. Printre acestea se numara multe teste de diagnostic pentru unele boli foarte rare, monogenice, precum si teste ce analizeaza componenta genetica a bolilor endemice comune.

Testele genetice pot avea aplicatii diferite in practica. Pe de o parte, ele servesc pentru a confirma un diagnostic suspectat (cum ar fi in cazul fibrozei chistice – gena CFTR [6]) sau pentru a evalua un risc la rudele de gradul I (cancer de san – genele BRCA1 si BRCA2[7]).

In timp ce unele descoperiri genetice confirma soarta sanatatii unui pacient, altele vor arata doar riscul de a dezvolta o anumita boala. Avand in vedere ca dezvoltarea multor boli depinde de interactiunea dintre gene si mediul / stilul de viata, apar noi posibilitati de prevenire.

Daca ne stim predispozițiile genetice chiar inainte de manifestarea primelor simptome, ne putem adapta mediul si stilul nostru de viata, astfel incat sa evitam anumiți factori de risc si, ca atare, sa fim in masura sa prevenim dezvoltarea bolii,” a declarat Dr. Daniel Wallerstorfer, director stiintific al Centrului pentru Human Genetics DNA Plus, Bavaria. Exista acum multe exemple bine cercetate care sa sustina aceasta afirmatie.

Hemocromatoza familiala sau boala de stocare de fier, de exemplu, este determinata in principal de defecte ale genei HFE [8]. Cele mai multe dintre persoanele care prezinta defecte in ambele gene ale acestui tip (75- 96%) sufera de supraincarcare cu fier (saturație ridicata a transferinei si feritina serica) si pana la 50% din alte simptome, culminand cu manifestarea clinica a hemocromatozei [3, 4]. In ciuda faptului ca este foarte cunoscuta, boala este diagnosticată gresit în 67% din cazuri si nu este tratata in mod corespunzator [5], ceea ce poate duce la o serie de complicatii, cum ar fi bolile articulare, susceptibilitatea la infectii, diabet zaharat si ciroză hepatica [9-12].

Pentru moment, testarea genetica este folosita in principal pentru a confirma un diagnostic, dar  si pentru evaluarea riscului de a dezvolta o anumita boala, ce va duce la un plan aplicat de preventie.

In cazul de mai sus, tratamentul preventiv poate fi identic cu tratamentul curativ real al hemocromatozei (terapia flebotomiei), calibrarea continutului de fier prin transfuzii de sange regulate. Acest tratament, dublat de supravegherea unui medic fac aproape imposibila dezvoltarea complicatiilor secundare [13, 14].

„Fiind informat asupra unui risc, reprezinta in sine un beneficiu semnificativ pentru persoanele care au aceste defecte genetice„, a mai declarat dr. Wallerstorfer.Din pacate, stim inca foarte puține despre riscurile proprii fiecaruia dintre noi.

 

Lasa un comentariu

Adresa ta de mail nu va fi publicata